Biomarcadores y cáncer

La aportación del laboratorio y del DIV

Los biomarcadores son sustancias que indican el desarrollo de un proceso o una enfermedad. Se encuentran en la sangre o en otros tipos de líquido, tejido o células del cuerpo. Pueden ser proteínas, hormonas, genes, mutaciones genéticas u otras moléculas. Su conocimiento es clave para utilizar fármacos que actúan precisamente sobre ellas.

De todo esto nos hablan expertos de los servicios de Oncología Médica, de Anatomía Patológica y de Laboratorio de Patología Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander.

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Datos de interés

70% El 70% de los pacientes oncológicos necesitará una prueba de biomarcadores para poder ser tratados adecuadamente

2.000-2.500 Al año, se analizan entre 2.000 y 2.500 muestras en un centro de las dimensiones del Hospital Marqués de Valdecilla

40% El 40% de los pacientes con melanoma presenta mutaciones en una proteína denominada BRAF, lo que les hace sensibles a una terapia dirigida anti-BRAF

1 día 1 día es el plazo para tener los resultados de la biopsia líquida y una semana para los de tumor sólido

Aportación del DIV
en el abordaje del cáncer

Dr. José Javier Gómez

El papel del diagnóstico in vitro y el diagnóstico molecular en el abordaje del cáncer, determinando primero la malignidad de la célula y catalogando después la naturaleza de ese tumor en concreto gracias a los biomarcadores. El doctor explica los tipos posible de marcadores analizados:

Puede haber biomarcadores de medicina genética que ayudan a estimar el riesgo de que alguien pueda desarrollar un cáncer, marcadores predictivos que ayudan a prever la respuesta a un determinado fármaco, y los hay puramente diagnósticos para poder ponerle un apellido al cáncer.

Dr. José Javier Gómez

El futuro pasa por continuar ampliando el uso de los tratamientos que ya existen frente a esos biomarcadores y conocer más estas herramientas para generar nuevos fármacos.

Dr. José Javier Gómez

Las cifras de mortalidad por diferentes tumores varían de una comunidad a otra por la diferencia en el acceso a las pruebas de biomarcadores.

Es esencial que no haya diferencias entre comunidades autónomas en el abordaje de un cáncer a través de biomarcadores.

Hoy en día no se concibe la Oncología
sin los biomarcadores

Dr. Fernando Rivera

La identificación de biomarcadores es una de las grandes revoluciones frente al cáncer en el siglo XXI.

Dr. Fernando Rivera

En oncología, un biomarcador es una característica biológica que permite augurar el comportamiento del tumor y en algunos casos actuar sobre ella cambiando el pronóstico del paciente de forma más segura que con terapias como la quimioterapia o la radioterapia.

Dr. Fernando Rivera

Una asistencia e investigación adecuadas pasa por la colaboración entre el patólogo, que analiza los biomarcadores, y el oncólogo, que procede en función de la información obtenida.

Dr. Fernando Rivera

La biopsia líquida es una herramienta de un potencial enorme que va a tener una aplicación cada vez mayor en el futuro.

Paciente con melanoma

Javier López Aguilera

El melanoma de Javier tenía un biomarcador alterado (mutación del gen BRAF) que permitió actuar sobre él y mejorar de forma radical su situación. Aquí nos explica el diagnóstico y la determinación del tumor a través de las pruebas de biomarcadores.

Javier López Aguilera

Los médicos explicaron a Javier la importancia de los biomarcadores y del suyo (BRAF) en concreto.

¿Por qué es tan importante la determinación de biomarcadores tumorales?

Biomarcadores en melanoma

Dra. Almudena García Castaño

El melanoma es el cáncer de piel de peor pronóstico. La doctora Almudena García Castaño explica cómo el descubrimiento de un biomarcador en el melanoma (BRAF) y la posibilidad de actuar sobre él han mejorado de forma significativa la supervivencia y calidad de vida de estos pacientes.

Dra. Almudena García Castaño

A todos los pacientes con melanoma se les solicita esta prueba de determinación de biomarcadores. Un ejemplo de cómo la innovación diagnóstica y la terapéutica pueden mejorar la vida de las personas con este tumor.

Perfiles profesionales involucrados en la determinación de los biomarcadores

Pilar Díaz García

El técnico de laboratorio recibe todas las semanas un listado de los pacientes que se van a someter a estudio. Recopilan las muestras para analizarlas y entregar los resultados al patólogo

Pilar Díaz García

Los resultados en biopsia líquida pueden estar disponibles el mismo día.

Los biomarcadores más frecuentes

Mutación
de EGFR

En el 15% de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (el más frecuente).
Más común en pacientes mujeres, con adenocarcinoma, no fumadores y/o de raza asiática

Translocación
de ALK

En el 4% de los casos de cáncer de pulmón no microcítico. Más común en adenocarcinomas, pacientes jóvenes y no fumadoras

Translocación
de ROS-1

En el 1-2% de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico. Más común en pacientes jóvenes, no fumadoras y/o con adenocarcinoma

Fuente: Asociación Afectados Cáncer de Pulmón (AEACAP)
Ver otros biomarcadores

Otros biomarcadores

Mutación
K-RAS

Más frecuente en cáncer de pulmón no microcítico. Muy vinculado al tabaco, aunque también es frecuente en no fumadores

Mutación
de BRAF

En el 4% de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico. Más frecuente en adenocarcinomas en personas fumadoras, pero también en no fumadoras

Translocaciones
de RET

En el 1-3% del cáncer de pulmón no microcítico. Más frecuentes en personas jóvenes no fumadoras con adenocarcinoma

MET

Más frecuentes en adenocarcinoma o carcinomas epidermoides e incluso en adenoescamosos y en histología sarcomatoide

HER-2

Más frecuente en mujeres, personas no fumadoras, pacientes de adenocarcinoma y/o de origen asiático

Translocaciones
de NRTK

En el <1% de los casos de cáncer de pulmón no microcítico avanzado

Fuente: Asociación Afectados Cáncer de Pulmón (AEACAP)